'Geni in vista'

Le distrofie ereditarie della retina sono un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra-rare dell’occhio che determinano ipovisione e, nelle forme più gravi, possono comportare la progressiva perdita della vista.

Le distrofie ereditarie della retina sono un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra-rare dell’occhio, nell’insorgenza delle quali la genetica gioca un ruolo importante, che determinano ipovisione e, nelle forme più gravi, possono comportare la progressiva perdita della vista. Questo gruppo di malattie colpisce circa una persona su 2000.1 Il decorso è progressivo, con un graduale calo della vista, che può differire da un occhio all’altro. Ai primi stadi della patologia, le distrofie si manifestano con la comparsa di macchie scure nel campo visivo, dette scotomi, alterazione del campo visivo, difficoltà ad adattarsi al passaggio luce/buio e, in alcuni casi, fotofobia. Con il progredire della malattia, il tessuto retinico diviene mano a mano sempre più rarefatto, fino a portare alla compromissione definitiva della vista.2

Per informare su queste malattie, ma anche per offrire risorse e strumenti utili per indirizzare verso il percorso di diagnosi adeguato, Janssen ha sviluppato e reso disponibile per i pazienti italiani il sito “Geni in vista”. Questa iniziativa sancisce ufficialmente l’inizio di un percorso in una nuova area terapeutica per Janssen, con una rinnovata attenzione alla medicina di precisione. Oltre a informazioni generali sulle patologie, infatti, gli utenti potranno apprendere l’importanza e il valore del test genetico, senza il quale non sarebbe possibile una diagnosi puntuale, così come ricercare il centro di riferimento più vicino a loro: «Nelle distrofie retiniche ereditarie, la diagnosi precoce è fondamentale e per fare ciò, è necessario avvalersi di test genetici ad hoc per identificare con precisione la causa genetica alla base della condizione. Spesso, infatti, la valutazione della storia clinica del paziente e il ricorso ad esami oculistici standard non sono sufficienti. Così come l’insorgenza di una stessa malattia può essere correlata a geni diversi, lo stesso gene può causare tante diverse patologie, rendendo le diagnosi e le correlazioni gene-malattia molto complesse. Con i test genetici, tuttavia, siamo in grado di caratterizzarle in modo più accurato. Oltre a ciò, una volta appurata la causa genetica di ciascuna condizione, lo specialista potrà valutare eventualmente se proporre il test anche ai familiari del paziente così da avere una visione completa», spiega Stanislao Rizzo, Professore Ordinario Malattie dell’Apparato Visivo, Università Cattolica del Sacro Cuore, Direttore Oculistica, Policlinico Universitario A.Gemelli Roma.

Solo negli ultimi 10 anni, sono stati scoperti almeno 270 geni responsabili delle distrofie retiniche ereditarie,3 tra cui la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, l’acromatopsia, l’amaurosi congenita di Leber, la coiroderemia e la sindrome di Bardet-Biedl. «Le distrofie retiniche ereditarie sono causate da un difetto del DNA e sono considerate la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni, con modalità di insorgenza e decorso estremamente variabile. La prevalenza dipende dal tipo di distrofia: la più comune è la retinite pigmentosa, che consiste nella graduale perdita dei fotorecettori e nella disfunzione progressiva dell’epitelio pigmentato, ma ne esistono moltissime forme diverse. Il modo in cui le distrofie retiniche vengono trasmesse di generazione in generazione è eterogeneo, tanto che alcuni genitori si rendono conto di essere portatori sani solo nel momento in cui viene diagnosticata la malattia al proprio figlio. Si tratta di patologie che incidono in maniera importante sulla qualità di vita di chi ne è affetto, impattando diversi aspetti della vita dei pazienti, tra cui quello sociale, economico ed emotivo», dichiara Francesca Simonelli, Professore ordinario di Malattie dell'Apparato Visivo, Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

Janssen è presente per la prima volta anche al Congresso Floretina ICOOR 2023, che si è tenuto a Roma dal 30 novembre al 3 dicembre, con un simposio dedicato alla retinite pigmentosa associata al cromosoma X, a sottolineare ulteriormente l’impegno in questa nuova area, come ricorda Alessia Uglietti, Therapeutic Area Medical Affairs Lead Infectious Diseases&Vaccine and Rare Diseases Janssen Italia, azienda farmaceutica del Gruppo Johnson & Johnson: «Il mondo delle malattie della retina rappresenta per noi un’importante opportunità di ricerca e di crescita. Da sempre Janssen, infatti, è in prima linea per investigare soluzioni innovative che possano rispondere ai bisogni di cura insoddisfatti delle persone con malattia rara, come le distrofie ereditarie della retina. La medicina di precisione, in particolare, è un approccio chiave per Janssen che si sta estendendo sempre di più in diverse aree terapeutiche. Costituisce uno strumento essenziale per rispondere al meglio alle necessità cliniche dei pazienti, perché disegnata “su misura” sulle loro caratteristiche, con il fine ultimo di rendere la loro malattia sempre più gestibile».